Distrofias Musculares

Distrofia muscular de Duchenne

Aproximadamente la mitad de las personas con distrofia muscular tienen esta variante. Si bien las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, la enfermedad generalmente afecta a los varones.

Aproximadamente un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, posiblemente debido a que el gen involucrado puede estar sujeto a un cambio anormal repentino (mutación espontánea).

Los signos y síntomas generalmente aparecen entre los 2 y 3 años de edad y pueden comprender:

• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse desde una posición acostada o sentada
• Problemas para correr y saltar
• «Marcha de pato»
• Caminar sobre los dedos de los pies
• Pantorrillas con músculos grandes
• Dolor y rigidez muscular
• Discapacidades para el aprendizaje

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero generalmente son más leves y avanzan más lentamente. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por dónde comienzan los síntomas en el cuerpo por primera vez. Por ejemplo:

• Miotónica. Conocida también como «enfermedad de Steinert», esta forma se caracteriza por una incapacidad de relajar los músculos a voluntad luego de la contracción. La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente de distrofia muscular que aparece en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados.
• Facioescapulohumeral. La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. La aparición se produce generalmente en la adolescencia pero puede comenzar en la infancia o incluso hasta los 40 años.
• Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave.
• De la cintura escapulohumeral o pélvica. Generalmente se ven afectados la cadera y los hombros. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte frontal del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.